الملخص

ركزت الدراسات الكيميائية الحيوية لدى مرضى التوحد بشكل أساسي على أحاديات الأمين (السيروتونين والنورإبينفرين والدوبامين) والمواد الأفيونية (بما في ذلك، قبل كل شيء، إندورفين بيتا الذي ينتمي إلى مجموعة الإندومورفين التي تتميز بخاصيتها المسكنة المركزية). النتائج التي تم الإجماع عليها تتعلق بفرط هرمون السيروتونين في الدم ووجود استجابة إجهاد متزايدة بشكل غير طبيعي في مرض التوحد الطفولي. الكبد هو عضو معقد للغاية وله مجموعة واسعة جدًا من المهام داخل الجسم: تخليق وتدمير الكربوهيدرات والدهون والبروتينات، وإفراز الفضلات من خلال الصفراء، وتعديل الاستجابة المناعية. تتكون "اختبارات وظائف الكبد" من قياس تركيز البيليروبين في الدم ونشاط بعض الإنزيمات الموجودة في الكبد (وتسمى GOT وGPT وFA و (GGT   .يشير ارتفاع قيمه الطبيعية إلى وجود إصابة في الكبد (على الرغم من إمكانية تغييرها أيضًا في العمليات غير الكبدية). أشارت النتائج إلى أنه لم يكن لدى أي عينة زيادة غير طبيعية في مستوى إنزيم 7-ديهيدروكوليستيرول المختزل (DHC 7) ، وهو ما يتوافق مع تشخيص SLOS ومع ذلك، كان مستوى الكوليسترول الإجمالي في 19 من أصل 100 عينة أقل من 100 ملجم/ديسيلتر. أثبت الباحثون أن SLOS هو سبب غير شائع لاضطراب طيف التوحد، وأظهروا بالإضافة إلى ذلك أن ما لا يقل عن 20٪ من أطفال طيف التوحد يعانون من نقص كبير في نسبة الكولسترول في الدم.